La diagnosi di autismo copre uno spettro di bambini con un’ampia gamma di abilità e disabilità. Per questo motivo, questo disturbo dello sviluppo può apparire molto diverso da bambino a bambino. Molti esperti nella diagnosi e nel trattamento dei bambini con autismo amano dire: “Se avete visto un bambino con autismo, avete visto un bambino con autismo”.
La varietà dei disturbi dello spettro autistico (ASD) può rendere difficile una diagnosi corretta. A volte ai bambini autistici viene diagnosticato erroneamente un altro disturbo, come l’ADHD, oppure viene detto che non c’è nulla di sbagliato in loro. In altri casi, i bambini vengono diagnosticati come autistici quando in realtà non lo sono.
Per questo motivo è importante che i genitori sappiano quali sono gli elementi che devono comporre una diagnosi di autismo: quali informazioni devono essere considerate dal medico che valuta il bambino? Come si può sapere se il medico sta seguendo le migliori pratiche quando conduce una valutazione dell’autismo?
Problemi di comunicazione sociale
I problemi di comunicazione e interazione sociale sono spesso citati come possibili segni di autismo, il che è una fonte di confusione. “Ci sono molte cose che possono causare problemi sociali”. – sottolinea la dottoressa Susan Epstein, neuropsicologa. “Ci sono sottili disturbi del linguaggio che possono passare per autismo. O altri disturbi, soprattutto quando si presentano in gruppi: ADHD, difficoltà di apprendimento, depressione”.
Se un bambino ha problemi a formare frasi o frasi, ad esempio, può creare una situazione che a prima vista può sembrare un segno di autismo, ma che potrebbe avere altre cause. “Il bambino ha problemi di comunicazione, che causano problemi con i coetanei, per cui può diventare chiuso in se stesso. Sembra che abbiano problemi sociali, e in effetti li hanno, ma sono di natura diversa”. – Il dottor Epstein spiega.
Per fare una diagnosi corretta è necessario raccogliere e interpretare molte informazioni sul bambino. Il dottor Epstein, specializzato nella valutazione dei disturbi dello spettro autistico, raccomanda di valutare i bambini al di là degli strumenti di screening e diagnostici prima di formulare una diagnosi, per avere un quadro completo di ciò che sta accadendo.
Valutazione dell’autismo
Esiste una serie di test di screening che i pediatri o altri medici possono utilizzare come primo passo per determinare se un bambino può avere l’autismo, prima di iniziare una valutazione formale. Alcuni di questi sono questionari compilati dai genitori, altri sono valutazioni condotte dai medici. La Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) è un questionario utilizzato per identificare i segnali di allarme. L’M-CHAT include domande sui comportamenti che possono indicare l’autismo, ma il dottor Epstein avverte che il test “getta deliberatamente una rete molto ampia”, per cui spesso identifica bambini che potrebbero essere autistici o meno. Scale simili includono la Childhood Autism Rating Scale e l’Ages and Stages Questionnaire, che è uno strumento di screening dello sviluppo più elementare.
La scala STAT (Screening Tool for Autism in Toddlers and Young Children) è un altro strumento di screening che esamina i comportamenti associati ai sintomi dell’autismo in modo più dettagliato rispetto agli altri screener citati, ma è comunque destinato a essere utilizzato come strumento per individuare i bambini che possono essere sottoposti a ulteriori valutazioni. I risultati dei test di screening da soli non dovrebbero mai essere considerati una diagnosi.
Strumenti diagnostici
Se i risultati di un test di screening indicano che un bambino può avere un disturbo dello spettro autistico, il bambino deve essere sottoposto a una valutazione completa da parte di una persona esperta nella diagnosi dell’autismo.
Questa valutazione spesso inizia con uno strumento diagnostico come l’Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2). L’ADOS è un test composto da diversi moduli, adattati alle esigenze dei diversi bambini. Esiste una versione per bambini che si basa sul gioco. Per i bambini di età superiore ai 30 mesi, ci sono moduli che includono più conversazione, in base al livello linguistico del bambino.
Non si tratta di un test con risposte corrette. Lo scopo dell’ADOS è quello di valutare le abilità sociali e il comportamento ripetitivo del bambino durante il test. Ciò significa che il valutatore esamina se il bambino chiede aiuto quando ne ha bisogno, se dà agli altri la possibilità di parlare e se segue i cambiamenti di argomento.
La Communication and Symbolic Behavior Scales (CSBS) è un altro valido strumento diagnostico per i bambini e i ragazzi. Anche questo strumento basato sul gioco è supportato dalla ricerca, ma è meno utilizzato dell’ADOS, che copre una gamma di età più ampia.
Problemi di interpretazione
Il dottor Epstein sottolinea che, anche quando si utilizzano questi strumenti, è importante lavorare con un professionista della salute mentale che abbia esperienza nella diagnosi di persone nello spettro autistico. “Si vuole lavorare con qualcuno che capisca le sottigliezze”. – dice. “Per esempio, chi ha molta esperienza sarà in grado di distinguere se un bambino ha uno scarso contatto visivo perché è timido, e se il contatto visivo è scarso nel modo che ci aspettiamo con i disturbi dello spettro autistico”.
Un recente studio evidenzia la difficoltà di distinguere l’autismo da altri disturbi, come l’ADHD, anche utilizzando strumenti standard come l’ADOS. Uno studio su bambini in età scolare con alti livelli di funzionamento verbale ha rilevato che il 21% dei bambini con ADHD – ma non con autismo – soddisfaceva i criteri diagnostici per l’autismo quando veniva applicato l’ADOS.
“Nel momento in cui facciamo diagnosi alla cieca sulla base di un punteggio, confondiamo le categorie di molti bambini”. – Secondo Spectrum, una rivista online dedicata alla ricerca sull’autismo, il ricercatore principale Somer Bishop, assistente alla cattedra di psichiatria presso l’Università della California, San Francisco. “Questi strumenti sono progettati per aiutare il processo decisionale clinico, ma non sostituiscono il cervello clinico”.
Catherine Lord, direttrice del Center for Autism and the Developing Brain del New York-Presbyterian Hospital, che ha sviluppato l’ADOS, aggiunge che è importante considerare la motivazione comportamentale. Un bambino con ADHD può evitare lo sguardo di un adulto perché pensa di aver fatto qualcosa di sbagliato, dice Spectrum, non per un deficit sociale. Il volto di un bambino può essere inespressivo perché è annoiato o distratto, non perché sia meno espressivo in generale.
Interviste
Gli scanner e gli strumenti diagnostici sono modi per raccogliere informazioni, ma devono essere considerati nel contesto di altre informazioni ottenute da diversi adulti che conoscono il bambino. Una valutazione completa dovrebbe includere anche un colloquio approfondito con i genitori del bambino sullo sviluppo generale e sui problemi attuali. L’intervista esaminerà anche i sintomi associati all’ASD. Per raccogliere ulteriori informazioni, ai genitori può essere chiesto di compilare dei questionari speciali.
Uno di questi questionari è l’Autism Diagnostic Interview, Revised (ADI-R), spesso combinato con l’ADOS. Tuttavia, l’ADI-R richiede due ore per essere completato, il che ne rende difficile l’utilizzo per la valutazione clinica, osserva il dottor Epstein. Anche un’intervista basata sull’ADI-R o su una lista di controllo per genitori come il Social Communication Questionnaire può essere efficace se condotta da un clinico esperto nella diagnosi di autismo.
Il dottor Epstein spiega che è importante includere nell’intervista informazioni sullo sviluppo precoce, poiché in molti casi i sintomi sono più evidenti prima, ad esempio intorno ai quattro anni, ma diminuiscono con lo sviluppo del bambino. “Se non si presta attenzione a questo sviluppo precoce e si ha un bambino di otto o dieci anni, ad esempio, si rischia di perdere molto”. – avverte. Le informazioni sullo sviluppo precoce possono aiutare il medico a formulare una diagnosi più accurata.
Se il bambino è in età scolare, può essere utile parlare con l’insegnante del bambino per conoscere il suo punto di vista. Una visita a scuola per osservare il bambino sarebbe “l’ideale assoluto”. – dice il dottor Epstein, ma non è sempre possibile. Parlare con l’insegnante o fargli compilare un questionario darà al valutatore un’idea di ciò che l’insegnante vede direttamente a scuola, che può differire da ciò che i genitori vedono a casa.
Test cognitivi
La valutazione dovrebbe includere anche alcuni test cognitivi. Uno dei motivi è che il test cognitivo offre al valutatore un’altra possibilità di esaminare il comportamento del bambino, ma questa volta in circostanze diverse. L’ADOS è un test socialmente impegnativo e anche meno strutturato, il che può essere difficile per alcuni bambini. Il dottor Epstein spiega che alcuni bambini ottengono risultati migliori nei test cognitivi più strutturati quando rispondono a domande specifiche. “O magari si sentono frustrati durante il test cognitivo se non conoscono la risposta a una domanda specifica, e allora possono arrabbiarsi”. – Il dottor Epstein dice. Tutte queste informazioni sono utili per la persona che effettua la valutazione.
I test cognitivi sono importanti anche perché vogliamo saperne di più sul pensiero del bambino, ad esempio su come organizza e pianifica o risolve i problemi. Il dottor Epstein spiega: “Se non si conoscono i punti di forza e di debolezza di un bambino, non si può dare un contributo significativo alla creazione di un programma educativo per lui a scuola. Si vuole essere in grado di dire: “Può fare questo, non può fare quello, ecco cosa gli serve per poter fare questo”. ”
Lavorare con uno specialista dell’autismo
Lo screening viene spesso effettuato dai pediatri, ma se ci sono segnali di allarme che indicano la necessità di un’ulteriore valutazione, è meglio lavorare con qualcuno che abbia esperienza e competenza nella diagnosi di bambini nello spettro autistico. “Non andiamo da un medico che ha subito due o tre trapianti di cuore, giusto?”. – Il dottor Epstein dice. “È lo stesso per l’autismo. Serve qualcuno che abbia visto centinaia di bambini con caratteristiche diverse – bambini tipici, bambini con disabilità intellettiva, bambini autistici – e che sappia cosa cercare”. I centri accademici e medici sono spesso un buon posto per trovare diagnostici esperti.
I genitori possono porre alcune domande per valutare l’esperienza di un potenziale medico. Ad esempio:
- Qual è la sua formazione ed esperienza?
- Ha ricevuto una formazione specifica per la valutazione delle persone nello spettro? In che misura?
- Cosa farete come parte di questa valutazione?
- Contatterete l’insegnante o il pediatra di mio figlio?
Cercate di trovare un medico che risponda facilmente alle vostre domande e che vi faccia sentire a vostro agio. Un medico che prenda sul serio le vostre preoccupazioni e che sia esperto nella valutazione dei disturbi dello spettro autistico è essenziale per fare una diagnosi accurata.
Per maggiori informazioni:
- childmind.org/article/what-should-evaluation-autism-look-like/
