Autismo – cause, sintomi, diagnosi, trattamento

L’autismo è un disturbo che rientra in un gruppo di sintomi chiamati ritiro, o evitamento del contatto con il mondo esterno – con le persone e l’ambiente. Si ritiene che sia un disturbo cerebrale che potrebbe avere una base genetica. Tuttavia, nonostante l’identificazione di molti fattori che aumentano il rischio di autismo, la sua causa non è ancora del tutto chiarita.

Che cos’è l’autismo?

L’autismo è chiamato anche sindrome di Kanner, dal nome dello psichiatra che per primo descrisse un bambino autistico nel 1943. L’autismo è un disturbo neurologico che colpisce il cervello e ha solitamente una base genetica. I primi sintomi compaiono già nell’infanzia e durano fino alla fine della vita.

L’autismo è caratterizzato dalla mancanza di risposta ai comandi, dall’assenza di gioco con i coetanei, dalla difficoltà di esprimere le emozioni o di comunicare sia con i gesti che con la parola. Il comportamento di un bambino autistico è spesso percepito come strano.

L’autismo è inteso come uno spettro. Ciò significa che l’autismo si manifesta in modo diverso per ogni persona. Le persone con diagnosi nello spettro autistico hanno intensità molto diverse di comportamenti e tratti derivanti dall’autismo.

Il disturbo ha molte varianti e a volte un bambino si sviluppa semplicemente più lentamente, il che viene spesso scambiato per autismo. Sebbene esistano molti fattori che aumentano il rischio di autismo, le cause specifiche del disturbo non sono ancora note.

È NECESSARIO SAPERE
Il termine “autismo” deriva dalla parola greca autos, che significa “solo”. Il termine è stato introdotto in psichiatria da Eugen Bleuler nel 1911 per descrivere l’incapacità di mantenere relazioni con l’ambiente. Secondo lo psichiatra svizzero, nelle persone autistiche le relazioni reali erano sostituite da sogni o deliri.

Cause dell’autismo

Non è del tutto noto quali siano le cause dell’autismo, ma si ritiene che la genetica (sono stati identificati numerosi geni responsabili dell’autismo) e l’ambiente siano i fattori principali nello sviluppo del disturbo.

Gli studi condotti su pazienti autistici hanno evidenziato alcune anomalie in diverse regioni cerebrali. Inoltre, altri studi suggeriscono che le persone autistiche hanno scarsi livelli di serotonina e di altri neurotrasmettitori nel cervello. Tutto ciò può suggerire che le interruzioni nello sviluppo cerebrale precoce del feto, così come le anomalie nei geni, possono influenzare lo sviluppo dell’autismo.

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In circa il 15-20% dei bambini affetti da autismo è presente una mutazione genetica che aumenta il rischio di sviluppare il disturbo. Alcune malattie geneticamente determinate, come la sindrome del cromosoma X rotto o la sindrome di Rett, sono note per aumentare il rischio di autismo.

Se i genitori hanno già un figlio autistico, il rischio che nasca anche un secondo figlio con questo disturbo è quasi del 20%. – Lo dimostra uno studio innovativo condotto dai ricercatori dell’Università della California, Davis. Quando i genitori hanno due figli con autismo, il rischio che anche il terzo sia autistico è già del 32%, commenta l’autrice dello studio Sally Ozonoff.

Diversi studi hanno riportato che il farmaco anticonvulsivante (acido valproico) può aumentare il rischio di autismo nei bambini che vi sono stati esposti prima della nascita.

Un altro studio ha invece riscontrato un rischio maggiore di insorgenza del disturbo nei bambini esposti in epoca fetale ad antidepressivi.

Al contrario, l’uso prenatale di vitamine è stato collegato a un minor rischio di autismo. Per questo motivo le donne in gravidanza dovrebbero integrare vitamine e minerali.

In sintesi, tra le cause dell’autismo prevalgono 4 fattori: fattori genetici, fattori di sviluppo, fattori infettivi e fattori legati alla gravidanza e al parto.

Fattori genetici che influenzano lo sviluppo dell’autismo:

• sindrome del cromosoma X fragile – è un disturbo presente nel 2-3% delle persone con disturbi dello spettro autistico. Quando è stata scoperta questa causa di autismo, si pensava che avrebbe risolto il problema della formazione dell’autismo. Tuttavia, studi successivi hanno dimostrato che si osserva solo nei ragazzi autistici con una frequenza del 2,6%;
• sclerosi tuberosa – una condizione presente in circa il 2% delle persone con disturbi dello spettro autistico;
• mutazione del gene ADA2 – è associata a un metabolismo anomalo delle basi puriniche ed è presente in circa il 20% dei bambini dello spettro autistico;
• mutazioni di alcune regioni del cromosoma 2 e del cromosoma 7 – come rilevato in uno studio che ha coinvolto 150 coppie di fratelli.

Fattori evolutivi della struttura e della funzione cerebrale che influenzano lo sviluppo dell’autismo:

• aumento dei livelli di serotonina nel sangue;
• alterazioni del sistema GABA-ergico;
• anomalie dei meccanismi di plasticità sinaptica legate a mTOR;
• aumento del volume cerebrale dei bambini autistici fino all’età di 4 anni;
• iperattività dell’amigdala;
• diversa percezione dei volti umani – maggiore attenzione alla zona della bocca e minore a quella degli occhi;
• differenze nell’attività del lobo temporale destro del cervello nelle attività che richiedono il riconoscimento di esperienze ed emozioni altrui;
• minore attività del lobo frontale sinistro nelle attività che richiedono memoria e capacità di linguaggio;
• allargamento dei ventricoli cerebrali.

Fattori infettivi che influenzano lo sviluppo dell’autismo:

• Sono possibili cause immunologiche dell’autismo, come gli anticorpi materni diretti contro i tessuti fetali, in particolare il tessuto neurale.

Fattori legati alla gravidanza e al parto che influenzano lo sviluppo dell’autismo:

• aumento della prevalenza dell’autismo in un gruppo di bambini con una predisposizione genetica che hanno avuto complicazioni perinatali;
• emorragie durante la gravidanza;
• diabete in gravidanza;
• ipossia fetale;
• complicazioni legate al cordone ombelicale;
• sviluppo fetale ritardato;
• basso peso alla nascita;
• basso punteggio Apgar al quinto minuto dopo la nascita;
• malformazioni congenite;
• incompatibilità di gruppo sanguigno tra madre e feto nei sistemi di gruppo AB0 e Rh – conflitto sierologico;
• alto livello di bilirubina nel neonato;
• età avanzata del padre del bambino;
• età avanzata della madre del bambino.

Miti sulle cause dell’autismo

Nonostante i numerosi studi e ricerche sull’autismo, nell’opinione popolare si trovano ancora dei miti relativi alle cause dell’autismo. Tra questi, i più importanti sono i seguenti:

• Vaccinazione MMR e autismo – attualmente non esistono prove scientifiche che i vaccini contro morbillo, parotite e rosolia influiscano sullo sviluppo dell’autismo. Né vi è alcuna conferma che il conservante mercurio-organico, il thimerosal, presente nei vaccini MMR contribuisca all’insorgenza o allo sviluppo dell’autismo. La concentrazione di questo composto nei vaccini varia dallo 0,003% allo 0,01%, il che significa che nelle formulazioni contenenti lo 0,01% di thimerosal sono presenti circa 25 μg di mercurio per dose da 0,5 ml. Questa errata convinzione di un rapporto di causa-effetto tra vaccinazione e autismo è il risultato della coincidenza temporale tra il calendario delle vaccinazioni e la comparsa dei primi sintomi di autismo nei bambini;
• relazioni genitori-figli e autismo – le ipotesi iniziali di Leo Kanner, lo psichiatra austro-americano che nel 1943 descrisse per primo la sindrome dei sintomi che costituiscono l’autismo della prima infanzia, si rivelarono errate. Egli riteneva che la freddezza emotiva dei genitori fosse alla base dello sviluppo dell’autismo infantile. Studi comparativi tra genitori di bambini autistici e non autistici non hanno rivelato differenze significative tra i due gruppi.

Autismo – sintomi

Nelle forme tipiche, i sintomi dell’autismo compaiono prima dei 3 anni. I primi sintomi in un bambino sono solitamente osservati dai genitori, in alcuni casi già durante l’infanzia. Essi si preoccupano del fatto che il bambino sia troppo educato, silenzioso, che non si spaventi di fronte ai rumori, che non si concentri sulle persone che arrivano e che si irrigidisca quando viene preso in braccio. Inoltre, il bambino fissa per ore un unico punto, ad esempio un orologio che ticchetta, non balbetta e non sviluppa il linguaggio. Capita anche che inizialmente lo sviluppo del bambino sia normale, ma che si verifichino inaspettatamente comportamenti insoliti.

Come si comporta un bambino autistico?

Il bambino autistico si chiude nel suo mondo. È un mondo in qualche modo distorto, ma così assorbente che il bambino non vede la necessità di parlare con le persone che lo circondano.

Si verifica un disturbo olistico dello sviluppo. Il bambino evita il contatto con i coetanei e la famiglia. Smette di parlare con la madre senza motivo e tratta tutti quelli che lo circondano come se fossero aria. Non si lascia toccare e si irrigidisce quando viene preso in braccio, non ha voglia di fare nulla. Non chiede ai genitori i supergiocattoli. Non risponde al dolore. Non gioisce quando passa una zia finora amata. Quando riceve il suo gelato preferito – non mostra di gradirlo molto.

I segnali gentili (una smorfia, i gesti degli altri) hanno poco significato per lui. Potete sorridergli con la più sincera tenerezza e lui non vi presterà alcuna attenzione e non lo percepirà come qualcosa di piacevole.

Il bambino autistico smette di parlare e, se parla, lo fa in modo distorto e illogico, ripetendo continuamente parole o slogan della pubblicità televisiva. Invece di “io”, dice “tu”, usa frasi incomprensibili.

Il comportamento del bambino con autismo è stereotipato: agita le mani o gira in tondo. Si affeziona eccessivamente a determinati oggetti. Se qualcuno glieli toglie, va nel panico. Non gli piace quando qualcuno cambia le sue abitudini. Gli piace camminare nello stesso modo, mangiare dallo stesso piatto, pulire con la stessa spazzola. Non sopporta i cambiamenti nella sua routine quotidiana.

I bambini con disturbo dello spettro autistico hanno spesso una gamma di interessi molto selettiva e limitata, e per questo motivo sono talvolta esperti in campi ristretti. A volte mostrano una memoria straordinaria, che però non utilizzano nella vita quotidiana, a scuola o nei contatti umani.

I bambini autistici si sentono spesso ansiosi e facilmente aggressivi e hanno un sonno disturbato.

Sintesi dei sintomi presenti nei bambini autistici. Un bambino con disturbo dello spettro autistico:

• non partecipa al gioco con i coetanei
• ama la solitudine;
• sorride molto raramente;
• è più interessato a interagire con gli oggetti che con le persone;
• ha espressioni facciali che non esprimono molte emozioni;
• tende a evitare il contatto visivo con gli altri;
• può essere iperattivo e impulsivo;
• non risponde al suo nome;
• spesso diventa aggressivo senza un motivo apparente;
• non parla quasi mai e quando lo fa usa parole prive di significato;
• fa ruotare gli oggetti in modo monotono;
• oscilla, si gira continuamente in un punto;
• ha difficoltà a interagire con le altre persone;
• se parla, parla solo di un argomento;
• è ipersensibile ai suoni e al tatto;
• a volte non reagisce al dolore
• non corre e non salta
• non ha riflessi spontanei.

Vale la pena ricordare che i bambini dello spettro autistico presentano spesso anche delle comorbilità. Tra i disturbi che spesso coesistono con l’autismo infantile, sono più frequentemente citati: disabilità intellettiva, epilessia, insonnia, disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), allergie alimentari, frequenti sintomi gastrointestinali nell’infanzia e infezioni minori.

Autismo – diagnosi

Non esistono test medici chiari che ci diano immediatamente una risposta alla domanda se un bambino è affetto da autismo. Gli esami del sangue o delle urine non sono in grado di diagnosticarlo. Per diagnosticare l’autismo, gli specialisti si concentrano principalmente sull’osservazione del comportamento e dello sviluppo del bambino.

La diagnosi di autismo si divide in due fasi

1. Esame dello sviluppo del bambino: lo specialista esegue un test per verificare se il bambino possiede le competenze di base per quel periodo della vita o se presenta dei ritardi. Durante questo esame, il medico pone ai genitori una serie di domande, come ad esempio se il bambino sta imparando bene, come parla, come si comporta, se si muove correttamente.

Questo è importante perché un ritardo in una di queste aree può indicare un disturbo dello sviluppo. Ogni bambino che si rivolge allo specialista viene sottoposto a uno screening per i ritardi e le disabilità dello sviluppo rispettivamente a 9 mesi, 18 mesi, 24 mesi o 30 mesi.

Quando si sospetta che un bambino sia ad alto rischio di disturbi dello sviluppo a causa di altri membri della famiglia affetti da autismo, nascita prematura o basso peso alla nascita, vengono effettuati ulteriori test di screening. I bambini di 1,5-2 anni dovrebbero essere sottoposti a screening.

2. Valutazione completa del bambino – è la seconda fase della diagnosi. La valutazione del bambino comprende il suo comportamento e un colloquio con i genitori; inoltre, possono essere eseguiti test neurologici e genetici e altri esami medici. Una valutazione più approfondita del bambino viene solitamente effettuata da:

• neurologi – che valutano le funzioni cerebrali e nervose;
• pediatri dello sviluppo – che valutano lo sviluppo del bambino;
• psicologi o psichiatri infantili – che conoscono la mente umana e la utilizzano per esaminare il paziente.

ATTENZIONE
Rivolgetevi sempre a uno specialista se sospettate che il vostro bambino non si stia sviluppando correttamente! Il più delle volte i genitori si rivolgono a psicologi o pedagogisti.

Un consulto psicologico può essere organizzato anche online. Una visita elettronica a uno psicologo infantile vi dà l’opportunità di esporre i vostri problemi attuali senza recarvi in ambulatorio.

Nella diagnosi di autismo è importante distinguere se si tratta di autismo, di un semplice disturbo (problemi di udito o di vista) o di un disturbo di una delle zone di sviluppo, ad esempio il linguaggio. Esistono alcune condizioni che possono assomigliare all’autismo, quindi è necessario escluderle con i test appropriati. L’osservazione del bambino e il colloquio con i genitori/tutori sono elementi importanti per formulare una diagnosi. Le capacità educative vengono esaminate da un’équipe multidisciplinare.

In conclusione: sulla base dell’esperienza e delle osservazioni dei genitori, vale la pena di effettuare i seguenti esami:

• esami del sangue e delle urine
• visite otorinolaringoiatriche per escludere problemi all’apparato vocale e uditivo;
• test per la toxoplasmosi e il citomegalovirus;
• esami dell’udito – per escludere problemi di udito;
• esami neurologici – per escludere altri disturbi neurologici;
• esami oculistici – per escludere problemi agli occhi;
• test genetici o metabolici – spesso eseguiti dai genitori per escludere altre condizioni simili all’autismo.

Per completare uno dei primi passi nella valutazione della salute del bambino, si può iniziare con l’esecuzione di esami di laboratorio. I test di base che diagnosticano la salute del bambino in un unico pacchetto forniscono le prime informazioni ai professionisti che effettuano la diagnosi.

Autismo – criteri diagnostici

Secondo la classificazione ICD-10, i criteri per l’autismo infantile sono suddivisi in 3 sottogruppi.

In primo luogo, l’autismo indica uno sviluppo anormale o alterato chiaramente evidente prima dei 3 anni di età in almeno una delle seguenti aree:

• comprensione ed espressione del linguaggio utilizzato nella comunicazione sociale;
• sviluppo di un attaccamento sociale selettivo o di un’interazione sociale reciproca;
• gioco funzionale o simbolico.

Affinché l’équipe giudicante possa formulare una diagnosi di disturbo dello spettro autistico, devono essere presenti in totale almeno sei sintomi tra quelli elencati ai punti I, II e III, di cui almeno due dal punto I e almeno uno ciascuno dai punti II e III.

I. Anomalie qualitative dell’interazione sociale reciproca, che si manifestano in almeno due delle seguenti aree:

• uso insufficiente del contatto visivo, delle espressioni facciali, della postura del corpo e dei gesti per regolare in modo appropriato le interazioni sociali;
• insufficiente sviluppo di relazioni tra pari che comportino la condivisione reciproca di interessi, attività ed emozioni;
• mancanza di reciprocità socio-emotiva, che si manifesta con risposte alterate o diverse alle emozioni degli altri, incapacità di modulare il comportamento in modo appropriato al contesto sociale, scarsa integrazione del comportamento sociale, emotivo e comunicativo,
• mancanza del bisogno spontaneo di condividere con gli altri gioie, interessi o successi.

II. Anomalie qualitative della comunicazione che si manifestano in una o più delle seguenti aree:

• ritardato o completo mancato sviluppo del linguaggio parlato che non comporta un tentativo di compensazione con gesti o espressioni facciali come mezzi di comunicazione alternativi;
• una relativa scarsità di iniziativa e persistenza durante le conversazioni in cui si verifica un feedback ai messaggi di un’altra persona;
• uso stereotipato e ripetitivo di parole ed espressioni idiosincratiche;
• mancanza di varietà spontanea nel gioco di finzione o nel gioco che imita i ruoli sociali.

III. Modelli di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati che si manifestano in una o più delle seguenti aree:

• preoccupazione per uno o più interessi stereotipati con contenuto e focalizzazione anormali, o uno o più interessi che sono anormali per la loro intensità e limitazione piuttosto che per il loro contenuto e focalizzazione;
• attaccamento espressivo compulsivo a specifiche attività di routine e rituali non funzionali;
• manierismi motori stereotipati e ripetitivi, tra cui battere o torcere le dita, o movimenti complessi di tutto il corpo;
• attenzione alle proprietà parziali o non funzionali degli oggetti di gioco.

Inoltre, l’autismo può essere diagnosticato se il quadro clinico attuale non può essere spiegato:

• altri sintomi di disturbi olistici dello sviluppo;
• disturbo specifico della comprensione del linguaggio con difficoltà socio-emotive secondarie;
• disturbo reattivo dell’attaccamento o disturbo selettivo dell’attaccamento;
• ritardo mentale con alcune caratteristiche di disturbi emotivi e comportamentali;
• schizofrenia a esordio insolitamente precoce
• Sindrome di Rett.

Sono note anche altre classificazioni che stabiliscono i criteri per la diagnosi di autismo, come il DSM-5 o il DSM-IV, ma i criteri dell’ICD-10 sono più comunemente utilizzati per la diagnosi del disturbo dello spettro autistico.

Autismo: è possibile trattare questo disturbo?

L’autismo può variare in gravità da bambino a bambino. Il bambino necessita di cure costanti. Il trattamento consiste in varie forme di psicoterapia, che dovrebbero coinvolgere l’intera famiglia.

Quanto più precocemente viene attuato il processo terapeutico, tanto maggiori sono le possibilità di migliorare il funzionamento.

Il trattamento dell’autismo può assumere diverse dimensioni. Si parla di trattamenti terapeutici, farmacologici o dietetici.

Il trattamento terapeutico si basa solitamente sulla terapia comportamentale, sulla riabilitazione e sull’educazione speciale. La terapia e le lezioni si svolgono in centri specializzati nel trattamento di bambini autistici. Durante la terapia si tengono lezioni sui disturbi della comunicazione, sul comportamento o sulla formazione delle abilità sociali. L’efficacia di questo tipo di terapia è legata alla tempestività con cui il bambino viene indirizzato a un centro specializzato. Quanto prima, tanto migliori sono i risultati.

Ai bambini dello spettro autistico viene sempre più spesso offerta la musicoterapia, l’ippoterapia, la cinofilia. Delfinoterapia, arteterapia, ma anche jogging, danza o arti marziali.

La farmacoterapia, e in particolare gli antipsicotici come il risperidone e l’aripiprazolo, sono raccomandati solo in caso di comportamento ostile persistente.

Non è raro che ai pazienti autistici vengano somministrati metilfenidato o atomoxetina. Questi farmaci aiutano a ridurre i sintomi dell’ADHD. La somministrazione di farmaci antiepilettici non ha finora dato risultati molto positivi.

Vale la pena ricordare che gli studi condotti finora indicano che i farmaci SSRI come la fluoxetina, la fluvoxamina e il citalopram non sono utili.

Anche un’alimentazione corretta è importante nel trattamento dell’autismo. Sembra infatti che una percentuale significativa di persone affette da autismo possa avere problemi gastrointestinali, ma la loro relazione con il disturbo non è ancora chiara.

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Autismo – consigli per i genitori

Consultate il vostro medico se il vostro bambino

• ha uno sviluppo del linguaggio compromesso, non comunica con l’ambiente;
• non stabilisce contatti sociali
• non risponde ai nomi.

È estremamente importante iniziare il trattamento il prima possibile.

Fonte

• http://www.medonet.pl/choroby-od-a-do-z/choroby-i-zaburzenia-psychiczne,autyzm—objawy–przyczyny-i-leczenie-u-dziecka-z-autyzmem,artykul,1586353.html